12 maart 2024

Op 21 februari is onze longarts Charlotte Seijger gepromoveerd aan de Rijksuniversiteit Groningen met het onderzoek ‘Respiration in Myotonic Dystrophy: characteristics and therapeutic interventions’, dat zij na 10 jaar heeft afgerond. Een enorme prestatie! We spraken Charlotte over haar onderzoek.

Charlotte vertelt: “Het is een lang traject geweest, wat begon na mijn coschap op de afdeling longziekten in het Radboudumc in Nijmegen. Ik was enthousiast over het vak en ging hierover in gesprek met mijn opleider. Zij stelde voor wat onderzoek te doen naast mijn coschap en ze had zogezegd nog wel iets op de plank liggen. Dat ging over de longfunctiemetingen bij patiënten met myotone dystrofie. Daar legde ik een database van aan. Uiteindelijk bepaalde dit de richting van het hele proefschrift.”

Myotone dystrofie
Myotone dystrofie type 1 (afgekort DM1) is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden en organen worden aangetast. De ademhalingsspieren kunnen ook betrokken raken waardoor levensbedreigende complicaties als longontsteking en longfalen kunnen optreden. Samen met hartproblemen zijn dit de belangrijkste oorzaken van vroegtijdig overlijden. Een genezende behandeling bestaat (nog) niet. Daarom is behandeling symptoomgericht, met een belangrijke focus op zoveel mogelijk behouden van het eigen functioneren en kwaliteit van leven te verbeteren.

Overgewicht als risicofactor
Spieren heb je nodig om je borstkas uit te zetten bij een inademing. Het is bekend dat bij een spierziekte of spierzwakte de longinhoud minder groot kan zijn. Maar wat maakt nou dat de longinhoud van patiënten met DM1 kleiner is? Seijger: “We zagen dat deze patiënten over het algemeen te zwaar zijn en dat het hebben van overgewicht een extra reden is dat de longen kleiner worden. Van daaruit zijn we gaan kijken naar het effect van de huidige behandeling: thuisbeademing.”

"We lieten zien dat er overlevingswinst is als ze de beademing meer dan vijf uur per nacht gebruiken. Dat is hoopgevend!”

Bijzondere bevindingen
Vanuit Nijmegen werd dit onderzoek opgestart met het Centrum voor Thuisbeademing Utrecht en later Groningen, waar Seijger het laatste deel van haar opleiding afmaakte en verder kon werken aan haar promotieonderzoek. Ze vertelt: “We deden bijzondere bevindingen. Wij dachten altijd dat patiënten met DM1 moeilijk te behandelen waren met thuisbeademing, omdat ze energieloos zijn, weinig initiatief tonen en snel stoppen met de behandeling. Maar we zagen dat de patiënten het juist heel goed doen met de beademing. We lieten zien dat er overlevingswinst is als ze de beademing meer dan vijf uur per nacht gebruiken. Een belangrijk aspect dus van de behandeling, en hoopgevend!”

Aanvullende therapie: trainen van ademhalingsspieren
In het tweede deel van het proefschrift is gekeken of deze spieren ook getraind kunnen worden. “En dat is best wel een nieuwe gedachte”, vertelt Charlotte. “De gedachte was altijd: het is een spierziekte, de spieren doen het niet meer goed, dus moet je die met rust laten om erger te voorkomen. Maar de ademhalingsspieren kun je tegenwoordig juist heel specifiek op kracht trainen.”  Dit gebeurt door middel van Inspiratory Muscle Training (IMT), ofwel inademingsspierkrachttraining. Hierbij wordt gebruik gemaakt van een speciaal apparaatje (zie afbeelding). Tien patiënten hebben 12 weken getraind, twee keer per dag, dertig inademingen per keer. Ook dat werd heel goed volgehouden. Charlotte benadrukt: “We zagen echt gigantische verbetering van de spierkracht en hoe lang ze het volhielden om tegen een weerstand in te ademen!”

Kers op de taart
Als je ademhalingsspieren het niet meer goed doen, dan word je respiratoir insufficiënt. Dat houdt in dat het koolzuurgehalte in je bloed omhoog gaat omdat je niet genoeg koolzuur meer uitblaast. Daar kun je hoofdpijn van krijgen, je raakt vermoeid en je kan overdag in slaap vallen. Dat heeft dus best veel impact. Charlotte zegt daarover: “We zagen dat de gaswisseling ’s nachts verbeterde van één patiënt met DM1 die dit 12 weken heeft gedaan: aan het begin van de training was het koolzuurgehalte ‘s nachts bij de patiënt echt veel te hoog, terwijl dit aan het einde nog maar licht verhoogd was. Dat gaf aanwijzing dat de spiertraining lijkt te werken. Dit laat wel toekomstperspectief zien. De kerst op de taart van het proefschrift.”

Vertaalslag naar de praktijk
Meer onderzoek doen kan een vervolgstap zijn. Dat vereist een grootse aanpak. Seijger maakt liever de vertaalslag van de wetenschap naar de praktijk: “Samen met experts uit het veld wil ik graag dit nieuwe traject starten met als doel inspiratoire spiertraining binnen Tjongerschans te implementeren in de dagelijkse zorg, met mogelijk een veel groter publiek dan alleen patiënten met DM1.”